Содержание
Синдром Пендреда – генетически обусловленное состояние, при котором дети теряют слух в раннем возрасте. Иногда заболевание поражает щитовидную железу и может дополнительно привести к нарушению равновесия. Синдром был назван в честь врача Пендреда, который первым описал несколько таких клинических случаев.
Некоторые дети с синдромом Пендреда могут потерять слух уже вскоре после рождения, а некоторые – к трем годам. Во всяком случае у всех детей отмечается прогрессивное ухудшение слуха с течением времени. Потеря слуха случается внезапно, хотя иногда потом небольшая способность слышать восстанавливается. Иногда дети с синдромом Пендреда становятся абсолютно глухими.
Обычно ухудшение слуха у детей отмечается с обеих сторон, но неравномерно, т. е. одно ухо может слышать чуть лучше другого.
Снижение остроты слуха у детей может быть вызвано разными причинами. Исследователи считают, что у 60 % пациентов имеют место генетические причины, а у 40 % – факторы окружающей среды.
Как синдром Пендреда влияет на весь организм?
У детей с синдромом Пендреда может быть увеличена щитовидная железа. Такое состояние называется зобом. Сама щитовидная железа имеет небольшие размеры и похожа на бабочку, располагается спереди на шее. Щитовидная железа играет важную роль в обмене веществ. Детям для правильного развития и роста необходимо, чтобы щитовидная железа работала как часы. Несмотря на то что при синдроме Пендреда щитовидная железа часто бывает увеличенной, это, к счастью, никак не влияет на развитие ребенка, т. к. его гормональный статус остается нормальным.
У людей с синдромом Пендреда зоб развивается гораздо чаще, чем у остальных. Но это не значит, что у всех пациентов с этим синдромом будет зоб. В основном, он (зоб) начинает появляться в подростковом возрасте. Если щитовидная железа увеличивается в размерах очень сильно, то она может мешать нормальному глотанию и даже дыханию. В таких случаях необходима консультация эндокринолога для принятия решения о тактике лечения зоба.
При синдроме Пендреда может страдать вестибулярный аппарат. Это проявляется нарушением равновесия и иногда координации у пациентов. Однако головной мозг может отлично компенсировать работу вестибулярного аппарата, поэтому большинство детей и взрослых с синдромом Пендреда не испытывают проблем с равновесием. Поражение вестибулярного аппарат у малышей может проявиться тем, что они позднее встанут на ножки и начнут ходить.
Ученые до сих пор не выяснили, почему у одних пациентов с синдромом Пендреда развивается зоб, а у других нет. То же самое касается и равновесия.
Синдром Пендреда представляет собой редкое генетическое заболевание, которое сочетает в себе нарушения слуха и проблемы с функцией щитовидной железы. Врачи отмечают, что это состояние связано с мутациями в гене SLC26A4, что приводит к нарушению обмена ионов в клетках. По мнению специалистов, ранняя диагностика и интервенция имеют ключевое значение для улучшения качества жизни пациентов. Врачи подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода, включающего отоларингологов, эндокринологов и генетиков, для комплексного ведения таких пациентов. Кроме того, регулярное наблюдение за функцией щитовидной железы и слухом позволяет своевременно выявлять и корректировать возникающие проблемы. В целом, врачи считают, что с правильным подходом пациенты могут вести полноценную жизнь, несмотря на наличие синдрома.
Причины возникновения синдрома Пендреда
Синдром Пендреда может быть вызван мутацией в гене SLC26A4, который расположен в седьмой хромосоме. Поскольку этот ген рецессивный, то ребенку нужно получить два таких гена, по одному от каждого родителя. Поскольку родители несут только один ген SLC26A4, то синдром Пендереда у них никак не проявляется.
Те пары, которым известно о носительстве данного гена, во время планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с генетиком. Возможным признаком наличия этого гена могут быть относительно молодые родственники, имеющие плохой слух. Другой признак – кровный родственник, у которого есть и зоб, и нарушение слуха. Однако достаточно часто никаких подобных «подсказок» в семьях детишек, родившихся с синдромом Пендреда, нет.
Как диагностируют синдром Пендреда?
Для выставления диагноза «синдром Пендреда» ребенка осматривают ЛОР-врач и генетик. Они определяют остроту слуха и степень его потери, задают родителям вопросы:
- Когда началось снижение слуха?
- Со временем ребенок стал слышать хуже?
- Ухудшение слуха наступило внезапно или нарастало постепенно?
Снижение остроты слуха в раннем детстве – один из наиболее ярких признаков синдрома Пендреда, однако наличие только этого симптома не подтверждает заболевания у ребенка.
ЛОР-врач может назначить ребенку магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию, чтобы отследить характерные изменения во внутреннем ухе. Одним из признаков может быть меньшее количество завитков в улитке. Улитка – это спиралевидная структура, которая переводит механические сигналы в электрохимические и передает их в мозг. В нормальной улитке два с половиной оборота, тогда как у пациентов с синдромом Пендреда может быть всего полтора оборота. Впрочем, не у всех людей с этим синдромом выявляются нарушения строения улитки.
Другим структурным признаком синдрома Пендреда может стать расширенный вестибулярный канал. Вестибулярный канал – это костный проход от вестибулярного аппарата во внутреннем ухе к головному мозгу. Внутри этого канала находится заполненная жидкостью трубка, которая называется эндолимфатический проток. На конце этой трубки располагается эндолимфатический мешок. У пациентов с синдромом Пендереда обе эти структуры тоже увеличены.
Врачи не считают необходимым проверять гормональный статус детей с увеличенной щитовидной железой, поскольку обычно все гормоны находятся в пределах нормы. Но если есть подозрения, что щитовидная железа увеличена по другим причинам, то анализы все-таки будут назначены.
Синдром Пендреда — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает сочетание нарушений слуха и проблем с щитовидной железой. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Многие отмечают, что потеря слуха становится значительным испытанием, особенно в детском возрасте, когда общение с окружающими играет важную роль в социализации. Родители детей с синдромом рассказывают о трудностях, связанных с диагностикой и поиском подходящих методов лечения. Некоторые отмечают, что поддержка со стороны медицинских специалистов и других семей помогает справляться с вызовами. В то же время, многие пациенты подчеркивают важность осведомленности о синдроме, чтобы улучшить качество жизни и создать более инклюзивное общество.
Распространенность синдрома Пендреда
Читайте также:
SLC26A4 ген, который вызывает синдром Пендреда, выявляется у 10 % всех людей с наследственными нарушениями слуха.
Как можно вылечить синдром Пендреда?
Есть несколько вариантов коррекции синдрома Пендреда. Поскольку заболевание наследственное и включает в себя изменения со стороны не только слуха, но и щитовидной железы, и чувства равновесия, для лечения каждого ребенка разрабатывается индивидуальный план. Каждого пациента обязательно консультируют:
- отоларинголог,
- эндокринолог,
- генетик,
- логопед.
Для того чтобы снизить риск прогрессирования симптомов (особенно снижение остроты слуха), детям и взрослым с синдромом Пендреда не рекомендуют заниматься теми видами спорта, в которых возможны травмы головы (бокс, борьба, карате). Также необходимо всегда надевать шлем при езде на велосипеде, мотоцикле, катании на горных лыжах и стараться избегать баротравм (не заниматься дайвингом и проходить лечение в барокамере строго по показаниям).
Синдром Пендреда неизлечим, но совместными усилиями пациента и команды врачей можно добиться стойких результатов, замедлить или остановить потерю слуха. Доктора и родственники должны совместно подготовить пациента к тому, что ждет его в будущем: полная потеря слуха, возможная операция и т. д.
Детей с синдромом Пендреда нужно как можно раньше обучить языку жестов и при необходимости умению пользоваться слуховым аппаратом. Многие пациенты с синдромом Пендреда из-за значительной потери слуха проходят оперативное лечение, в ходе которого им ставят имплант вместо пораженной улитки. Хотя такой имплант не может восстановить слух полностью, он дает пациенту возможность сохранить некоторый процент слуха и чувствовать себя в обществе гораздо лучше. Детям, как и взрослым, проводят подобные операции.
Вопрос-ответ
Каковы симптомы синдрома Пендреда?
Синдром Пендреда — редкое генетическое заболевание у детей. У пациентов обычно наблюдается потеря слуха на оба уха (часто при рождении) и зоб — увеличенная щитовидная железа в области шеи. Зоб обычно развивается в подростковом возрасте, но может проявиться как раньше, так и позже.
Что такое триада синдрома Пендреда?
Клиническая картина. Классический клинический фенотип включает триаду: сенсоневральная глухота/нарушение слуха, зоб и аномальную органификацию йодида с гипотиреозом или без него. Распространённость синдрома Пендреда оценивается в 7,5–10 случаев на 100 000.
Какое воздействие оказывает Пендрин на щитовидную железу?
В фолликулярных клетках щитовидной железы пендрин встроен в апикальную мембрану и выполняет функцию переносчика йодида, обеспечивая его апикальный отток. Нарушение работы пендрина влияет на транспорт йодида и может привести к дефектам органификации йодида.
Кто является носителем синдрома Пендреда?
Поскольку это рецессивный признак, для развития синдрома Пендреда ребёнку необходимо унаследовать два мутировавших гена SLC26A4 — по одному от каждого родителя. Поскольку родители ребёнка являются только носителями мутации в гене SLC26A4, это не имеет для него никаких последствий для здоровья.
Советы
СОВЕТ №1
Важно регулярно проходить медицинские обследования и тесты слуха, чтобы отслеживать изменения в состоянии. Это поможет своевременно выявить возможные проблемы и принять необходимые меры.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможность генетического консультирования. Понимание наследственных аспектов синдрома Пендреда может помочь вам и вашей семье лучше подготовиться к возможным последствиям заболевания.
СОВЕТ №3
Заботьтесь о своем слухе, избегая громких звуков и шумных мест. Используйте защитные наушники в ситуациях, где уровень шума может быть высоким, чтобы минимизировать риск ухудшения слуха.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с другими людьми, страдающими от синдрома Пендреда, через группы поддержки или онлайн-сообщества. Обмен опытом и советами может оказать значительное влияние на качество жизни и эмоциональное состояние.
Загрузка...
